Не пропусти
Главная 16 Мой доктор 16 Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы

МукополисахаридозыМукополисахаридозы — наследственные заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани. Совершенствование биохимических методов исследования позволило уточнить характер биохимических изменений, вызывающих мукополисахаридозы. На основании этого различают по клиническому течению и биохимическим изменениям девять вариантов заболеваний этой группы.

Большинство генов, мутации которых лежат в основе мукопо-лисахаридозов, локализованы в аутосомах.




При патоморфологическом исследовании обнаруживаются изменения различных органов и систем.

Нарушается структура костной и хрящевой тканей, сосудов, внутренних органов, сетчатки, нервной системы. В нейронах обнаруживается накопление мукополисахаридов, в результате чего нейроны погибают. Твердая мозговая оболочка утолщена, желудочки мозга расширены, кора головного мозга истончена. При всех формах мукополисахаридов внешний вид больных относительно сходен. Второе название болезней этой группы (гаргоилизм) отражает особенности внешности больных, которые напоминают уродцев (гаргоилы), изображенных на соборе Парижской богоматери.

У больных с рождения отмечаются грубые, гротескные черты лица: нависающий лоб, запавшее переносье, широкое расстояние между глазами, большой язык, неправильный рост зубов. Голова обычно увеличена, рост небольшой, руки и,ноги короткие. Грудная клетка деформирована, позвоночник искривлен, пальцы толстые и короткие. Часто наблюдаются пупочные и паховые грыжи, живот увеличен в размерах. Отмечается также увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца. У больных прогрессирует сердечная и печеночная недостаточность, ведущая к развитию асцита (скоплению жидкости в брюшной полости). Постепенно снижаются слух и зрение. При одних вариантах болезни интеллект может быть сохранен, при других — снижен.

На ЭКГ выявляются признаки диффузного поражения сердечной мышцы. На глазном дне обнаруживается отек соска зрительного нерва с признаками его атрофии; при офтальмоскопии нередко определяется помутнение роговицы. Рентгенологическая картина характеризуется деформацией костей черепа, их уплотнением, нарушением строения длинных трубчатых костей, изменениями в позвонках.

Диагностика той или иной формы мукополисахаридоза основывается на данных биохимического исследования.

Для лечения применяют гормоны коры надпочечников, щитовидной железы, витамина А в больших дозах, сердечные и другие симптоматические средства. Предпринимаются попытки лечения путем введения недостающих ферментов.

Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению активности специфического фермента. В профилактике мукополисахаридозов большое значение имеет медико-генетическое консультирование.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, ...

Изучение ферментной активности тонкой кишки

Изучение ферментной активности тонкой кишки Ценным показателем функционального состояния тонкой кишки является ее ферментативная деятельность, которая у человека в клинических условиях длительное время не изучалась. В 1947 г. Г. К. ...

Сотрясение мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение

Сотрясение мозга — повреждение тканевых структур головного мозга и его функциональных характеристик вследствие механической травмы. Это может быть неудачное падение, удар по голове или же бытовой ушиб. При сотрясении головного ...

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» ...

Копрологическое исследование

Копрологическое исследование Результаты исследования кала могут использоваться как комплексный, показатель состояния переваривающей, всасывательной и моторной функций тонкой кишки. Для поражения тонкой кишки характерен энтеральный копрологический синдром — увеличивается суточное количество ...

Брахиопластика: риски и гарантии

Пластическая хирургия стремительно развивается в последние десятилетия, интегрируя новые методики и осваивая новые подходы. Зачастую она решает многие проблемы. Хотя создавать новые проблемы она тоже может. Рассмотрим одну из корректирующих ...

Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга наблюдаются в любом возрасте. У детей они встречаются несколько реже, чем у взрослых. В развитии опухолей у детей большое значение придается тератогенным влияниям, нарушающим нормальную дифференциацию тканей ...

Воспаление лимфоузлов

Как известно, именно воспаленные и увеличенные лимфатические узлы являются индикатором того, что подобные воспалительные процессы протекают в организме. Но далеко не все представляют себе последствия запущенного лимфаденита, ведь на начальной ...

Неврозы. Лечение и профилактика

Существует много способов лечения неврозов. Чаще всего применяют индивидуальную и групповую психотерапию, отдых, выключение из среды, спровоцировавшей заболевание, а также общеукрепляющие и психотропные препараты. В зависимости от формы и тяжести ...

У ребенка болит живот?

Самой распространенной причиной недомогания у детей являются боли в животе. Они случаются в любом возрасте и приносят не мало неприятностей для всех членов семьи. Колики. Уже с рождения малышей беспокоят ...

Масло кориандра улучшает пищеварение

Родина кориандра — Ближний Восток и Северная Африка. Кориандр культивируется в Марокко, Египте, Румынии, Индии, Японии, Китае, а также в Северной Америке. Упоминания о кориандре встречаются в Ветхом Завете и ...

Правильная разгрузка для пищеварения

Современный ритм жизни диктует необходимость питаться быстро, калорийно и без отрыва от трудовой деятельности. Регулярное «злоупотребление» бутербродами и крепкими горячими напитками в течение дня, поздний плотный ужин – источник болезненных ...

Вред хирургического вмешательства: изучаем риски

Подтяжка век, груди, исправление формы носа… Несмотря на изменение формальных признаков без вмешательства во внутренние части организма, данные операции становятся сложно организуемыми. По статистике вред хирургического вмешательства при воздействии на ...

Высшие корковые функции (продолжение)

Любое сложное целенаправленное действие требует для своего осуществления предварительной информации. Эта информация может представлять собой условнорефлекторный раздражитель, запускающий уже сформированную реакцию или цепь таких реакций в виде динамического стереотипа. В ...

Лейкоэнцефалиты

Лейкоэнцефалиты — это варианты воспалительных поражений головного мозга, при которых страдают преимущественно проводящие пути, т.е. белое вещество мозга. Предполагают, что лейкоэнцефалиты имеют инфекционно-аллергическую природу. Возможно, в их возникновении играют роль ...

Использование тысячелистника в народной медицине

Тысячелистник применяют при кровотечениях, для заживления ран, при истощениях, туберкулезе легких и ревматизме. Настои травы тысячелистника обыкновенного могут увеличить количества молока у кормящих матерей. В небольших количествах листья растения могут ...

Рейтинг@Mail.ru